تالاسمی در کودکان با علائم و درمان – جراح اطفال



تالاسمی در کودکان یک اختلال ارثی است که از ژن های والدین به فرزندان منتقل می شود. از آنجایی که چنین مشکلی ژنتیکی است، راه خاصی برای پیشگیری وجود ندارد. این یک اختلال خونی ارثی است که باعث می شود بدن هموگلوبین کمتری تولید کند. پروتئین موجود در گلبول های قرمز به انتقال اکسیژن از ریه ها به تمام قسمت های بدن کمک می کند. هموگلوبین از چهار قسمت تشکیل شده است. دو پروتئین آلفا و دو پروتئین بتا. تالاسمی می تواند یک یا چند ژن تولید کننده این پروتئین ها را تحت تاثیر قرار دهد. شدت بیماری در کودکان به نوع آن بستگی دارد. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در طول زندگی خود نیاز به درمان مداوم و تزریق خون دارند. علاوه بر این، برای حذف آهن اضافی که از طریق تزریق در خون انباشته می شود، به درمان مداوم نیاز دارند. انواع خفیف تر، مانند اینترمدیا و مینور، به درمان کمتر تهاجمی نیاز دارند، یا گاهی اوقات برخی از افراد نیازی به درمان ندارند. همه افراد دارای چهار ژن آلفا و دو ژن بتا هستند که تولید هموگلوبین را کنترل می کنند. سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که می توان آنها را بر اساس شدت علائم و نقص ژنتیکی ایجاد شده طبقه بندی کرد. آشنایی با انواع تالاسمی در کودکان در ادامه در مورد انواع این بیماری توضیح می دهیم: تالاسمی مینور کودکان مبتلا به این نوع دارای دو ژن آلفا یا یک ژن آلفا و یک ژن بتا از بین رفته یا آسیب می بینند. در واقع، کسانی که ناقلان خاموش هستند، ژن آلفای از دست رفته یا آسیب دیده دارند. این کودکان علائمی را تجربه نمی کنند (به جز کم خونی خفیف در برخی موارد جزئی) و نیازی به درمان ندارند. تالاسمی متوسط ​​در کودکان مبتلا به این نوع، یک یا هر دو ژن بتا نادرست عمل می کنند. این بیماران کم خونی خفیف تا شدید دارند و ممکن است در اوایل کودکی یا اواخر زندگی تشخیص داده شوند. افراد مبتلا به این عارضه ممکن است در دوران بارداری زمانی که بسیار بیمار هستند نیاز به تزریق خون داشته باشند. تالاسمی ماژور کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور به مراقبت‌های پزشکی مداوم از جمله تزریق خون برای کاهش کم‌خونی شدید و درمان کیلاسیون برای حذف آهن اضافی از خون نیاز دارند. دو نوع فرعی از نوع ماژور وجود دارد که به شرح زیر است: آلفا تالاسمی ماژور نادرترین و جدی ترین شکل بیماری در کودکان است به شرح زیر: هر چهار ژن آلفا وجود ندارند. در صورت عدم درمان، می تواند منجر به سقط جنین یا مرگ نوزاد در مدت کوتاهی پس از تولد شود. اگر بیماری در مراحل اولیه بارداری تشخیص داده شود، ممکن است با تزریق خون در رحم مادر درمان شود. نوزادانی که از این بیماری جان سالم به در می برند، به چندین بار تزریق خون یا پیوند سلول های بنیادی و انواع مراقبت های پزشکی نیاز دارند. بتا تالاسمی ماژور هیچ یک از ژن های بتا به درستی عمل نمی کنند. علائم این بیماری به شدت کم خونی در کودکان است. بیمار باید هر ماه خون دریافت کند. همچنین به دلیل تجمع آهنی که در اثر تزریق های مکرر به بدن در بدن تجمع می یابد، نیاز به درمان کیلیت است. سایر انواع بیماری در کودکان بتا تالاسمی هموگلوبین E این نوع به دلیل دو نقص ژنتیکی مجزا در کودکان جنوب شرقی آسیا شایع تر است. هموگلوبین H آلفا تالاسمی این نوع تالاسمی در کودکان جنوب چین و آسیای جنوب شرقی بسیار شایع است. علائم تالاسمی در کودکان چیست؟ علائم بیماری به شدت بیماری و نوع درمان مورد استفاده بستگی دارد. هر کودکی ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کند. به طور کلی کودکان مبتلا به این بیماری علائم خاصی را تجربه نمی کنند. تالاسمی در کودکان با تزریق خون علائم اولیه کم خونی در دوران نوزادی، علائم شدید کم خونی قبل از تشخیص مشاهده می شود. پس از تشخیص در دوران کودکی یا بزرگسالی، علائم تالاسمی ناشی از تزریق خون، به دلیل تزریق مکرر خون به بیماران، آهن اضافی تجمع می یابد. بیمارانی که آلوده هستند و به طور منظم خون دریافت می کنند، معمولاً کم خونی شدید را تجربه نمی کنند. در صورت عدم درمان، ممکن است مشکلات تهدید کننده زندگی همراه با کم خونی شدید ایجاد شود. علائم آهن اضافی در خون عبارتند از: خستگی مزمن بیماری کبدی درد شکم مشکلات قلبی احساس تالاسمی در کودکان بدون وابستگی به تزریق خون شایع ترین علائم تالاسمی بدون تزریق خون به دلیل کم خونی است. رنگ پریدگی پوست صورت، لب‌ها، دست‌ها یا زیر پلک‌ها افزایش خطر شکستگی استخوان افزایش ضربان قلب یا تاکی کاردی رشد بیش از حد استخوان‌ها یا تغییر شکل استخوان‌ها تنگی نفس و مشکل در تنفس فرآیندهای کندی رشد کمبود انرژی تحریک‌پذیری سردرد سرگیجه به‌ویژه علت تالاسمی در کودکان هنگام ایستادن؟ این بیماری به دلیل یک ناهنجاری یا جهش در DNA سلول های درگیر در تولید هموگلوبین ایجاد می شود. فرزندان آن را از والدین خود به ارث می برند. هنگامی که یکی از والدین ناقل است، کودک ممکن است به بیماری معروف به تالاسمی مینور مبتلا شود. زمانی که والدین هر دو ناقل این بیماری باشند، احتمال اینکه فرزندانشان نوع جدی تری از بیماری را به ارث ببرند، بیشتر است. چگونه در کودکان تشخیص داده می شود؟ پس از انجام آزمایشات، کودک مبتلا به تالاسمی تشخیص داده می شود. این آزمایش ها عبارتند از: شمارش کامل خون برای اندازه گیری تعداد گلبول های قرمز و غلظت هموگلوبین آنها، و همچنین بسیاری از ویژگی های دیگر الکتروفورز هموگلوبین گلبول قرمز آزمایشات ژنتیکی برای شناسایی نقص ژنتیکی خاص که منجر به بیماری می شود. پس از انجام چنین آزمایشاتی، پزشک بهترین گزینه های درمانی را برای بیمار در نظر می گیرد. درمان در کودکان درمان نیاز به کمک چندین متخصص، هماتولوژیست و متخصص انتقال خون و همچنین متخصص قلب، غدد و … دارد. درمان در کودکان به شدت اختلال بستگی دارد. اگر فرزند شما تالاسمی وابسته به انتقال خون داشته باشد، به مراقبت های پزشکی مداوم نیاز دارد که ممکن است شامل موارد زیر باشد: انتقال خون از اهداکنندگان می تواند کم خونی را کاهش دهد. اینکه هر چند وقت یکبار تزریق خون ضروری است به نوع آن در کودکان بستگی دارد. از آنجایی که انتقال خون خطر تجمع آهن را به همراه دارد، در صورت عدم کنترل می تواند منجر به آسیب اعضای بدن شود. درمان کیلات آهن که در طی این روش میزان آهن بدن را کاهش می دهد و از ایجاد اضافه بار آهن جلوگیری می کند و این عارضه را درمان می کند. پیوند سلول های بنیادی خون ساز با هدف جایگزینی ژن معیوب هموگلوبین. متأسفانه، این راه حل ممکن است برای همه کارساز نباشد.

منبع: نی نی نیوز

دیدگاهتان را بنویسید