تست NIPT یکی از تست های ژنتیکی در بارداری است که می تواند به تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین کمک کند. اگر باردار هستید و احتمال مشکلات ژنتیکی وجود دارد، باید این آزمایش را انجام دهید. در این مقاله با ما همراه باشید تا با تست NIPT آشنا شوید. در ادامه هدف از این آزمایش و اینکه برای چه کسانی تجویز می شود را توضیح خواهیم داد؟ قیمت چقدر است؟ چگونه برای این آزمون آماده شویم؟ جواب آزمون کی آماده میشه؟ چگونه برگه آزمون را بخوانیم و چه افرادی نمی توانند اطلاعات صحیحی از این آزمون کسب کنند؟ اگر باردار هستید، باید آزمایشات و غربالگری های بارداری را به طور منظم انجام دهید. می توانید از طریق وب سایت پزشک خود با متخصص زنان یا ژنتیک مشورت کنید. پزشک با بررسی سوابق پزشکی شما، همسر و خانواده در مورد لزوم انجام این آزمایش تصمیم گیری می کند. دکترتو علاوه بر سامانه نوبت دهی حضوری، مشاوره آنلاین و تلفنی را نیز ارائه می دهد. تست NIPT چیست؟ تست NIPT یک تست غیر تهاجمی قبل از تولد و یکی از تست های قبل از تولد است. این آزمایش ناهنجاری های ژنتیکی خاص را تشخیص می دهد. در آزمایش NIPT، قطعات کوچک DNA جنین در خون مادر بررسی می شود. بیشتر قطعات DNA در داخل هسته سلول قرار دارند. اما این قسمت ها در خون شناور هستند و با آزمایش خون قابل تجزیه و تحلیل هستند. به همین دلیل به آنها DNA بدون سلول می گویند. هنگامی که سلول ها می میرند و تجزیه می شوند، محتویات آن در خون آزاد می شود، بنابراین DNA می تواند مورد بررسی قرار گیرد. در دوران بارداری، خون جنین و مادر از طریق جفت به هم متصل می شود. به همین دلیل، خون مادر حاوی DNA سلول های خود و سلول های جفت است. در دوران بارداری، DNA سلول های جفت وارد خون مادر می شود و می توان از آن برای بررسی مشکلات ژنتیکی استفاده کرد. DNA جفت مشابه DNA جنین است و با آزمایش نیپت می توان DNA و اختلالات ژنتیکی را بدون آسیب رساندن به جنین بررسی کرد. نمونه خون برای آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد گرفته می شود. آزمایش نیپت علاوه بر اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، جنسیت جنین را نیز تعیین می کند. البته این آزمایش تمام اختلالات کروموزومی و ژنتیکی را تشخیص نمی دهد. در دوران بارداری، DNA سلول های جفت وارد خون مادر می شود و می توان از آن برای بررسی مشکلات ژنتیکی استفاده کرد. DNA جفت با DNA جنین یکسان است. در صورت وجود مشکلات ژنتیکی در جنین، آزمایش NIPT باید در دوران بارداری انجام شود. هدف از تست NIPT چیست؟ در اختلالات کروموزومی، ممکن است یک نسخه اضافی یا مفقود از کروموزوم وجود داشته باشد. NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد معمولاً برای بررسی اختلالات زیر استفاده می شود. البته دقت داشته باشید که این تست احتمال اختلال را بررسی می کند و به طور قطعی آن را تشخیص نمی دهد. سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18، تریزومی 13، فیبروز کیستیک، تالاسمی، کم خونی داسی شکل، پیش بینی جنسیت جنین، اختلالات موثر بر کروموزوم های جنسی (X و Y). شایع ترین بیماری های مرتبط با کروموزوم های جنسی عبارتند از: سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم تریپل ایکس، سندرم XYY. به نقل از medlineplus در خصوص زمان و شرایط انجام آزمایش NIPT: برای انجام آزمایش NIPT باید cfDNA جنین کافی در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری های کروموزومی جنین را تشخیص داد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می آید به عنوان بخش جنینی شناخته می شود. به طور کلی کسر جنین باید بالای 4 درصد باشد که معمولا در هفته دهم بارداری اتفاق می افتد. تعداد کم DNA جنین می تواند منجر به ناتوانی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کاهش کسر جنینی شامل آزمایش خیلی زود در بارداری، اشتباهات نمونه گیری، چاقی مادر و ناهنجاری های جنینی است. در آزمایش نیپت، قطعات DNA عاری از سلول جنین در خون مادر بررسی می شود. چه کسانی باید تست NIPT را انجام دهند؟ NIPT برای همه زنان باردار ضروری نیست. آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد احتمال تولد جنین با برخی اختلالات کروموزومی را بررسی می کند. پزشک ممکن است انجام این آزمایش را در شرایط زیر ضروری بداند. شما یک فرزند مبتلا به ناهنجاری کروموزومی دارید. در سونوگرافی احتمال ناهنجاری ژنتیکی جنین دیده شده است. او آزمایش غربالگری انجام داد و نتیجه نشان داد که مشکل ژنتیکی دارد. در گذشته، کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان انجام آزمایشات غیر تهاجمی قبل از تولد را فقط برای افرادی که در معرض خطر هستند ضروری می دانست. اما امروزه به همه خانم های باردار توصیه می شود این آزمایش غیر تهاجمی را انجام دهند. برای آزمایش NIPT به کدام پزشک مراجعه کنیم؟ انجام این تست الزامی نیست و بستگی به نظر شخصی شما دارد. اگر می خواهید در مورد آزمایش NIPT بیشتر بدانید یا بدانید که برای شما ضروری است، باید به متخصص زنان یا ژنتیک مراجعه کنید. متخصص ژنتیک در مورد سوابق پزشکی شما و بستگانتان می پرسد و تمام غربالگری های لازم را توضیح می دهد. شما می توانید از طریق وب سایت پزشک خود با دکتر ژنتیک تماس بگیرید. علاوه بر سیستم نوبت دهی حضوری، امکان مشاوره تلفنی با پزشک ژنتیک وجود دارد. در صورت نیاز به انجام تست نیپت می توانید از خدمات آزمایشگاه های پزشک خود استفاده کنید. نسخه آزمایشی یا آزمایش درخواستی خود را در پلتفرم دکترتو ثبت کنید. پس از اعلام قیمت و بررسی بیمه می توانید به نزدیکترین آزمایشگاه مراجعه و یا در محل تست را انجام دهید. نتایج آزمایش از طریق پزشک به صورت آنلاین برای شما ارسال می شود و نیازی به حضور در آزمایشگاه نیست. هزینه تست NIPT چقدر است؟ برای اطلاع از قیمت تست NIPT می توانید به خدمات آزمایشگاه های پزشک مراجعه کنید. نسخه آزمایشی خود را ثبت کنید و با توجه به پوشش بیمه ای از قیمت آن مطلع شوید. پس از اطلاع از قیمت، نزدیک ترین آزمایشگاه به خود را انتخاب کنید یا برای آزمایش در محل اقدام کنید. نحوه خواندن برگه آزمایش NIPT تست NIPT در واقع یک غربالگری است و بیماری ژنتیکی را تشخیص نمی دهد. بلکه افزایش یا کاهش احتمال برخی اختلالات ژنتیکی را بررسی می کند. نتایج بیماری های ژنتیکی مختلف به طور جداگانه در برگه آزمایش درج شده است. برای مثال، تریزومی 13 ممکن است مثبت یا پرخطر باشد. اما سندرم داون منفی یا کم خطر است. گاهی اوقات DNA جفت کم خون است و هیچ نتیجه ای در برگه آزمایش ثبت نمی شود. در این شرایط باید آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد را تکرار کنید. در این آزمایش خطر ابتلا به هر اختلال کروموزومی به طور جداگانه بررسی می شود. تفسیر نتیجه آزمایش NIPT نتیجه هر اختلال ژنتیکی در برگه آزمایش NIPT به صورت Low-chance یا High-chance تعیین می شود. در آزمایش اکثر زنان باردار، نتیجه کم خطر است و بعید است که جنین دچار اختلال ژنتیکی باشد. در این شرایط معمولاً آزمایش دیگری لازم نیست. اما اگر نتیجه خطرناک باشد، احتمال ابتلا به اختلالات ژنتیکی بالاست. در این شرایط باید تست های تشخیصی انجام شود. اگر DNA کافی در خون وجود نداشته باشد یا آزمایش با مشکل مواجه شود، نتیجه با عنوان بدون نتیجه ذکر می شود. در این شرایط باید تست را تکرار کنید. برای تفسیر نتیجه آزمایش بهتر است با یک متخصص ژنتیک یا متخصص زنان مشورت کنید. برای انجام آزمایش می توانید از خدمات آزمایشگاه های پزشک خود استفاده کنید. آزمایش خود را ثبت کنید و برای انجام آزمایش در نزدیکترین آزمایشگاه وقت بگیرید. همچنین می توانید تست را در محل انجام دهید. پاسخ آزمون به صورت آنلاین برای شما ارسال می شود. برای تفسیر آن از مشاوره آنلاین استفاده کنید تا پزشک آزمایش را به طور دقیق تفسیر کند. نحوه انجام آزمایش NIPT برای انجام آزمایش NIPT باید از مادر نمونه خون گرفته شود. سلول های تخریب شده و DNA موجود در این سلول ها در خون مادر یافت می شود. در آزمایشگاه، DNA جفت باید تجزیه و تحلیل شود. این DNA بدون سلول است و cf DNA نامیده می شود. نمونه خون از طریق ورید بازو گرفته می شود. این غربالگری باید در ابتدای هفته دهم بارداری انجام شود. زیرا حدود 10 هفته طول می کشد تا DNA جفت به مقدار کافی وارد خون مادر شود. این آزمایش کاملا بی خطر است و هیچ خطری برای جنین ندارد. اگر تفاوت کروموزومی در آزمایش خون ذکر شود، پزشک آزمایش های دیگری مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کریونیک (CVS) را برای بررسی خطر اختلال کروموزومی تجویز می کند. برای انجام آزمایش NIPT باید از مادر نمونه خون گرفته شود. نمونه خون از طریق ورید بازو گرفته می شود. این غربالگری باید در ابتدای هفته دهم بارداری انجام شود. برای انجام آزمایش NIPT از مادر نمونه خون گرفته می شود. سوالات متداول اگر باردار هستید و نگران مشکلات ژنتیکی جنین هستید، احتمالاً پزشک آزمایش NIPT را برای شما تجویز کرده است و در مورد این آزمایش با سوالاتی مواجه شده اید. به همین منظور تعدادی از سوالات متداول شما را مطرح کرده و پاسخ آنها را ارائه کرده ایم. تست NIPT چقدر دقیق است؟ دقت تست های غیر تهاجمی قبل از تولد به عوامل مختلفی بستگی دارد. حاملگی چند قلو و چاقی می تواند بر نتیجه تأثیر بگذارد. نتایج کاذب این آزمایش کمتر از غربالگری های دیگر مانند غربالگری چهارگانه است. تست NIPT 18 تا 99 درصد در تشخیص سندرم داون و تریزومی موفقیت آمیز است. اما در تشخیص تریزومی 13 دقت کمتری دارد. چه مدت طول می کشد تا نتایج آزمایش NIPT دریافت شود؟ مدت زمان دریافت آزمایش بستگی به آزمایشگاه دارد و به طور دقیق مشخص نیست. اما معمولاً دو هفته طول می کشد تا نتیجه آزمایش نیپت آماده شود. آزمایش NIPT چه تفاوتی با غربالگری های معمول در سه ماهه اول و دوم بارداری دارد؟ دقت این تست بیشتر از غربالگری های معمول است و اختلالات ژنتیکی را با احتمال موفقیت بالاتر بررسی می کند. به عنوان مثال، خطر ابتلا به سندرم داون یا تریزومی 18 در تست نیپت 99 درصد دقیق است. آیا همه اختلالات ژنتیکی در آزمایش NIPT غربالگری می شوند؟ خیر، تست NIPT نمی تواند تمام اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد. به عنوان مثال، تریزومی موزاییک 21، 18 و 13 در این آزمایش مشخص نمی شود. همچنین ناهنجاری های کوچک کروموزومی، اختلالات تک ژنی و ناهنجاری های عددی کروموزوم های جنسی را نمی توان از طریق این آزمایش بررسی کرد. تحت چه شرایطی نمی توان تست NIPT را انجام داد؟ در برخی موارد این آزمایش مفید نیست و پزشک آن را تجویز نمی کند. اگر جنین دارای ناهنجاری های اولتراسوند (ضخامت شفافیت نوکال بیش از 3.5 میلی متر) باشد یا اگر مادر تحت درمان هایی مانند پیوند اعضا یا درمان با سلول های بنیادی قرار گرفته باشد، این آزمایش قابل استفاده نیست. تست NIPT در چند هفته قابل انجام است؟ تست NIPT معمولا در ابتدای هفته دهم بارداری انجام می شود. قبل از هفته دهم بارداری، DNA جنین کافی در خون مادر وجود ندارد و نمی توان آزمایش را انجام داد. آیا تست NIPT در حاملگی چند قلو قابل انجام است؟ از این آزمایش می توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی در بارداری های مجرد و دوقلو استفاده کرد. هنگامی که دوقلوها یکسان هستند (مونوزیگوت)، نتیجه آزمایش دقیق تر است و می توان از تست NIPT مانند بارداری تک قلو استفاده کرد. اما در دوقلوهای غیر همسان دقت تست کمتر است. در این شرایط پاسخ مثبت برای تریزومی 21 تا 70 درصد، برای تریزومی 18 تا 50 درصد و برای تریزومی 13 تا 33 درصد صحیح خواهد بود. این آزمایش در بارداری های بیش از دوقلو مفید نیست. آیا می توان از تست NIPT در بارداری IVF استفاده کرد؟ بله، اگر بارداری شما از طریق IVF است یا از روش جایگزین استفاده کرده اید، می توانید از تست NIPT برای بررسی برخی اختلالات کروموزومی و تعیین جنسیت استفاده کنید. آیا آزمایش NIPT جنسیت جنین را تعیین می کند؟ بله، با انجام آزمایش NIPT می توانید به جنسیت جنین پی ببرید. نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک تست NIPT یکی از غربالگری هایی است که در ابتدای هفته دهم بارداری انجام می شود. این آزمایش برای همه زنان باردار ضروری نیست. اگر پزشک تشخیص دهد که احتمال اختلالات کروموزومی وجود دارد، آزمایش NIPT را تجویز می کند. در این تست مشکلاتی مانند سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 بررسی می شود. تشخیص قطعی نیست و احتمال اختلالات ژنتیکی در این غربالگری مشخص می شود. برای انجام آزمایش باید از مادر نمونه خون گرفته شود. سلول ها و DNA تجزیه شده در خون مادر وجود دارد. این DNA بدون سلول از مادر و جفت است. DNA جفت مشابه DNA جنین است و با تجزیه و تحلیل آن می توان مشکلات کروموزومی را بررسی کرد. این آزمایش بی خطر است و هیچ عارضه ای برای جنین ندارد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تست نیپت و تفسیر نتایج آزمایش، باید با متخصص زنان یا ژنتیک مشورت کنید. می توانید از طریق وب سایت پزشک خود برای مشاوره حضوری، آنلاین یا تلفنی اقدام کنید. همچنین می توانید از طریق سرویس آزمایشگاه های پزشک خود از قیمت آزمایش مطلع شوید، به نزدیکترین آزمایشگاه مراجعه کنید و یا آزمایش را در محل انجام دهید. پزشک شما مراقب سلامتی شماست!
منبع: نی نی نیوز