سندرم آلپورت چیست؟ چه علائمی ایجاد می کند و چگونه درمان می شود؟


سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این سندرم از مشکلات کلیوی، ناهنجاری های چشمی و کم شنوایی رنج می برند. اگر شما هم از این بیماری رنج می برید یا نگران این هستید که فرزندتان به این اختلال ژنتیکی مبتلا شود، در این مقاله با ما همراه باشید. در ادامه توضیح خواهیم داد که سندرم آلپورت چیست؟ این اختلال چه علائمی ایجاد می کند؟ کدام افراد در خط ابتلا به این بیماری هستند؟ چگونه می توان آن را تشخیص داد؟ آیا راهی برای درمان آن وجود دارد؟ در صورت عدم درمان چه عوارضی برای بیمار به همراه خواهد داشت؟ آیا این بیماری خطرناک است؟ اگر از این سندرم رنج می برید و یا به دلیل سابقه خانوادگی نگران ابتلای فرزندتان به این بیماری هستید، حتما برای تشخیص بیماری به یک متخصص اورولوژی، پزشک داخلی یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید. می توانید از طریق وب سایت پزشک خود با بهترین پزشکان تماس بگیرید. دکترتو علاوه بر سامانه نوبت دهی حضوری، مشاوره آنلاین و تلفنی را نیز ارائه می دهد. سندرم آلپورت (AS) چیست؟ سندرم آلپورت با آسیب رساندن به گلومرول ها باعث اختلال در عملکرد کلیه می شود. گلومرول ها واحدهای کوچکی هستند که از رگ های خونی کوچک ساخته شده اند. این ساختار به فیلتر کردن خون و حذف مواد زائد از بدن کمک می کند. با آسیب به این ساختارها، فرد از بیماری کلیوی رنج می برد و ممکن است دچار نارسایی کلیه شود. این سندرم همچنین می تواند باعث کاهش شنوایی و مشکلات چشمی شود. معمولاً این بیماران در اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی دچار کم شنوایی حسی عصبی می شوند. مشکلات چشمی در بیشتر موارد منجر به نابینایی نمی شود. این بیماری از طریق سه نوع اختلال ژنتیکی به ارث می رسد. این سه نوع شامل موارد زیر است. سندرم آلپورت وابسته به X: شایع ترین نوع این سندرم است. 80 درصد بیماران مبتلا به سندرم آلپورت به این نوع اختلال مبتلا هستند. معمولاً در این نوع اختلال، مردان علائم شدیدتری نسبت به زنان دارند. اتوزومال مغلوب: وقتی هر دو والدین دارای ژن های غیر طبیعی باشند، ممکن است کودک از این نوع سندرم رنج ببرد. در این نوع اختلال، شدت بیماری در زن و مرد برابر است. اتوزومال غالب: زمانی که تنها یکی از والدین مبتلا به این بیماری باشد و ژن به کودک منتقل شود، از نوع اتوزومال غالب خواهد بود. در نوع غالب، مردان و زنان به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. سندرم آلپورت با مشکلات کلیوی، کاهش شنوایی و ناهنجاری های چشمی مشخص می شود. این اختلال ژنتیکی می تواند باعث بیماری های کلیوی و نارسایی کلیه شود. شایع ترین نوع آن سندرم آلپورت وابسته به X است. علائم سندرم آلپورت چیست؟ در همه انواع سندرم آلپورت، گلومرول های کلیه آسیب دیده و عملکرد این اندام مختل می شود. به همین دلیل کلیه نمی تواند خون را فیلتر کرده و مواد زائد را از بدن خارج کند. ناهنجاری های چشمی و کم شنوایی در اکثر این بیماران دیده می شود. این سه علامت از مهمترین علائم AS هستند. سایر علائم این سندرم شامل موارد زیر است: وجود خون در ادرار (هماچوری)، پروتئین در ادرار (پروتئینوری)، فشار خون بالا، تورم در پاها، مچ پا و اطراف چشم (ادم) زمانی که کلیه عملکرد خود را از دست می دهد. علائم دیگر آنها نیز ظاهر می شوند. کلیه ها در فیلتر کردن خون، دفع مواد زائد، تولید هورمون های خاص و حفظ تعادل برخی مواد معدنی در بدن نقش دارند. با اختلال در این سیستم ها علائم زیر ظاهر می شود: ضعف و خستگی، تغییر در اشتها یا تورم، مشکل در هضم، تشنگی زیاد، تکرر ادرار. این علائم ممکن است با توجه به سن، جنسیت و نوع اختلال ژنتیکی بیمار متفاوت باشد. در صورت مشاهده علائم فوق در کودک خود برای تشخیص به موقع به پزشک کلیه و مجاری ادراری، داخلی یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید. می توانید از طریق وب سایت پزشک خود با بهترین پزشکان تماس بگیرید. دکترتو علاوه بر سامانه نوبت دهی حضوری، مشاوره آنلاین و تلفنی را نیز ارائه می دهد. سندرم آلپورت بر شنوایی تأثیر می گذارد و می تواند به مرور زمان باعث کاهش شنوایی شود. علت سندرم آلپورت چیست؟ علت این بیماری اختلالات ژنتیکی است. این اختلالات می تواند در بین اعضای خانواده وجود داشته باشد و به نسل های بعدی منتقل شود. جهش ژنتیکی در پروتئینی به نام کلاژن رخ می دهد. وجود کلاژن در ساختار کلیه ها و عملکرد آنها ضروری است. به همین دلیل این بیماران از بیماری های کلیوی رنج می برند. از طرفی تغییرات کلاژن باعث مشکلات چشمی و کاهش شنوایی می شود. برای حفظ سلامت بافت چشم و گوش، باید کلاژن کافی در این ساختارها وجود داشته باشد. جهش در سه ژن COL4A3، COL4A4 و COL4A5 باعث این اختلال ژنتیکی می شود. این سه ژن در دستورالعمل ساخت پروتئین کلاژن نقش دارند. عوامل خطر سندرم آلپورت تقریباً از هر 5000 تا 10000 نفر یک نفر به سندرم آلپورت مبتلا است. 3 درصد از کودکان مبتلا به بیماری مزمن کلیوی و 0.2 درصد از بزرگسالان به این سندرم مبتلا هستند. این بیماری تنها تحت تأثیر اختلالات و جهش های ژنتیکی منتقل می شود. به همین دلیل عوامل خارجی بر خطر ابتلا به آن تأثیری ندارند. عوارض سندرم آلپورت سندرم آلپورت در صورت عدم درمان ممکن است عوارضی در بدن فرد ایجاد کند. از جمله: بیماری های کلیوی، فشار خون بالا (این عارضه معمولاً زمانی رخ می دهد که عملکرد کلیه از بین برود.) نارسایی کلیه، کاهش شنوایی پیشرونده: کم شنوایی در هر دو گوش رخ می دهد. در پسران، این عارضه ممکن است در اواخر دوران کودکی ایجاد شود و در سنین نوجوانی به سمعک نیاز باشد. معمولاً زنان مبتلا به سندرم آلپورت در اواخر عمر از این عارضه رنج می برند. عدسی قدامی: ناهنجاری چشمی که در آن عدسی به طور غیر طبیعی بیرون زده است. آب مروارید: گاهی اوقات عدسی قدامی منجر به آب مروارید می شود. مشکلات شبکیه چشم: این افراد معمولاً از تغییرات رنگدانه رنج می برند. نابینایی: در موارد نادری ممکن است فرد دچار نابینایی شود. تاری دید، درد شدید چشم، دیستروفی چندشکلی خلفی قرنیه، آنوریسم قفسه سینه یا آئورت شکمی در برخی از مردان مبتلا به سندرم AS، عوارض ذکر شده ممکن است در برخی افراد به دلیل پیشرفت بیماری ظاهر شود. در صورت بروز این عوارض، باید به موقع آنها را درمان کنید. به نقل از بیماری های نادر در رابطه با نارسایی کلیه ناشی از سندرم آلپورت: کاهش تدریجی عملکرد کلیه در نهایت منجر به نارسایی کلیه به خصوص در مردان مبتلا می شود. حدود 50 درصد از مردان درمان نشده مبتلا به سندرم وابسته به X تا سن 25 سالگی دچار نارسایی کلیه می شوند. در سن 40 سالگی به 90 درصد و در 60 سالگی به 100 درصد افزایش می یابد. زنان مبتلا به این نوع اختلال معمولاً نارسایی کلیه را تجربه نمی کنند. تا اواخر عمر برخی از این بیماران به دلیل آسیب به کلاژن در ساختار چشم دچار مشکل شده و از تاری دید رنج می برند. تشخیص سندرم آلپورت برای تشخیص این سندرم، مهم ترین قدم بررسی سابقه خانوادگی این اختلال ژنتیکی است. اگر فردی در خانواده به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای شما نیز وجود دارد. علاوه بر این، متخصص آزمایش های زیر را برای تشخیص دقیق بیماری تجویز می کند. آزمایش ادرار: این آزمایش باید برای تشخیص خون و پروتئین در ادرار انجام شود. در بسیاری از موارد خون با چشم قابل مشاهده نیست. اما در آزمایش های میکروسکوپی خون در ادرار تشخیص داده می شود. آزمایش خون: آزمایش خون برای تشخیص سطح پروتئین در خون و همچنین یافتن مواد زائد و سموم انجام می شود. نرخ فیلتراسیون گلومرولی (GFR): در این آزمایش خون مشخص می‌شود که کلیه‌ها چقدر می‌توانند مواد زائد را از خون فیلتر کنند. بیوپسی کلیه: برای نمونه برداری، سوزنی از طریق پوست وارد کلیه می شود و تکه ای از بافت کلیه برداشته می شود. این بافت باید زیر میکروسکوپ بررسی شود. تست شنوایی: این تست باید برای بررسی کم شنوایی انجام شود. تست بینایی: این سندرم بینایی را نیز تحت تاثیر قرار می دهد. به همین دلیل این آزمایش باید برای تشخیص ناهنجاری های چشمی انجام شود. آزمایش ژنتیک: گاهی اوقات پزشک این آزمایش را تجویز می کند. آزمایش ژنتیک به تایید تشخیص و نوع جهش ژنتیکی کمک می کند. اگر علائم مربوط به سندرم آلپورت را دارید یا در خانواده شما سابقه این اختلال ژنتیکی وجود دارد، باید برای تشخیص و آزمایشات دقیق به متخصص کلیه و مجاری ادرار یا ژنتیک مراجعه کنید. می توانید از طریق وب سایت پزشک خود با بهترین پزشکان تماس بگیرید. علاوه بر سامانه نوبت دهی حضوری، امکان مشاوره آنلاین و تلفنی با متخصص وجود دارد. آیا راهی برای درمان سندرم آلپورت وجود دارد؟ متاسفانه این بیماری درمان خاصی ندارد. پزشک اقدامات درمانی را برای بهبود علائم و کاهش عوارض توصیه می کند. این اقدامات پیشرفت بیماری را کند می کند و به بیمار کمک می کند زندگی بهتری داشته باشد. روش های درمانی شامل موارد زیر است. داروهای کنترل فشار خون بالا یا مهارکننده های ACE، دیورتیک ها (قرص های ادرارآور)، نمک محدود کننده در رژیم غذایی، دیالیز: در صورت نارسایی کلیه در این روش از دستگاهی مشابه کلیه مصنوعی برای تصفیه خون استفاده می شود. اگر به دلیل این سندرم از بیماری های کلیوی رنج می برید و نزدیک به نارسایی کلیه هستید، بهترین درمان پیوند کلیه است. این درمان معمولا موفقیت آمیز است. اگر کلیه ها به دلیل سندرم آلپورت از کار افتاده باشند، بیمار باید دیالیز شود. سوالات متداول اگر به سندرم آلپورت مبتلا هستید یا نگران این هستید که فرزندتان به این اختلال ژنتیکی مبتلا باشد، احتمالا با سوالاتی در این زمینه برخورد کرده اید. به همین منظور تعدادی از سوالات متداول شما را مطرح کرده و پاسخ آنها را ارائه کرده ایم. آیا سندرم آلپورت خطرناک است؟ شدت پیشرفت بیماری و نوع آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. گاهی اوقات بیماری ممکن است به حدی پیشرفت کند که باعث ناهنجاری های جدی چشمی، کاهش شنوایی و نارسایی کلیه شود. علائم این بیماری معمولا در مردان شدیدتر از زنان است و در سنین پایین ظاهر می شود. آیا سندرم آلپورت باعث بیماری کلیوی می شود؟ سندرم آلپورت به دلیل اختلال در ساختار پروتئین کلاژن باعث آسیب به گلومرول ها می شود. گلومرول ها از رگ های خونی کوچکی ساخته شده اند که خون را فیلتر می کنند و مواد زائد را از کلیه خارج می کنند. اختلال در این ساختار به عملکرد کلیه آسیب می رساند و احتمال ابتلا به بیماری های کلیوی را افزایش می دهد. آیا سندرم آلپورت باعث اختلالات چشمی می شود؟ کلاژن نقش زیادی در ساختار چشم دارد. اختلال در این پروتئین می تواند باعث ناهنجاری های مختلفی در عدسی، شبکیه یا قرنیه شود. در نتیجه فرد از بیماری های چشمی رنج می برد و ممکن است علائمی مانند چشم درد، آب مروارید یا تاری دید را تجربه کند. در موارد نادر، احتمال نابینایی وجود دارد. آیا وجود خون در ادرار نشانه سندرم آلپورت است؟ وجود خون در ادرار اولین و شایع ترین علامت AS است. در اوایل زندگی بیمار، خون در ادرار یا هماچوری به دلیل اختلال عملکرد کلیه دیده می شود. این وضعیت ممکن است در نهایت منجر به نارسایی کلیه شود. آیا سندرم آلپورت باعث ناشنوایی می شود؟ این سندرم می تواند باعث کاهش شنوایی در هر دو گوش شود. میزان کم شنوایی معمولاً خفیف است. اما گاهی اوقات، به خصوص در مردان، کاهش شنوایی پیشرونده ممکن است بسیار سریع باشد. در این بیماران ممکن است تا سن 15 سالگی 50 درصد، در 20 سالگی 75 درصد و در سن 40 سالگی 90 درصد شنوایی را از دست بدهند، آیا بیماران مبتلا به سندرم آلپورت دچار آب مروارید می شوند؟ این بیماری می تواند به لنز آسیب برساند. در این شرایط فرد دچار عوارض عدسی قدامی می شود. در این حالت عدسی برآمده شده و احتمال آب مروارید افزایش می یابد. آیا پرکاری تیروئید از علائم سندرم آلپورت است؟ کلیه در تولید هورمون های خاصی در بدن نقش دارد. هنگامی که این اندام آسیب می بیند، هورمون های تیروئید نیز ممکن است عملکرد خود را از دست بدهند. در نتیجه فرد دچار پرکاری تیروئید می شود. برای تشخیص و درمان سندرم آلپورت به کدام پزشک مراجعه کنیم؟ سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر است. این سندرم به دلیل تغییر در ساختار پروتئین کلاژن ایجاد می شود. تغییرات در این پروتئین باعث آسیب به گلومرول ها و منجر به بیماری های کلیوی می شود. همچنین این سندرم می تواند منجر به کاهش شنوایی و ناهنجاری های چشمی شود. معمولاً علائم بیماری در مردان شدیدتر از زنان است و این علائم در سنین پایین ظاهر می شود. علائمی مانند خون در ادرار، تکرر ادرار، پروتئین در ادرار، فشار خون بالا و تغییر در اشتها به دلیل آسیب به کلیه ها ظاهر می شود. برای تشخیص این سندرم باید به متخصص اورولوژی یا ژنتیک مراجعه کرد. پزشک آزمایش ادرار، آزمایش خون و گاهی بیوپسی کلیه را تجویز می کند. آزمایش ژنتیک این بیماری را تایید می کند و نوع آن را مشخص می کند. هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد و اقدامات درمانی تنها برای بهبود علائم و عوارض آن انجام می شود. برای یافتن بهترین پزشک اورولوژی، پزشک داخلی یا متخصص ژنتیک، می توانید از طریق وب سایت پزشک خود اقدام کنید. دکترتو علاوه بر سامانه نوبت دهی حضوری، مشاوره آنلاین و تلفنی را نیز ارائه می دهد. پزشک مراقب سلامتی شماست!

منبع: نی نی نیوز

دیدگاهتان را بنویسید